Un rêve pour Arthur

Arthur est atteint d’une grave maladie neurologique, nommée le syndrome de WEST.
Cette maladie occasionne un important retard du développement psychomoteur et Arthur subi quotidiennement d’intenses crises d’épilepsie.

Arthur ne voit pas, ne tient pas sa tête, ne parle pas…
L’association « Un Rêve pour Arthur » a pour but de collecter des fonds afin d’aider sa famille à faire face aux besoins spécifiques dus à sa pathologie et de financer des thérapies pouvant l’aider à avancer.

Arthur fait malheureusement parti des enfants touchés par cette mutation génétique très rare.

Arthur

Les explications concernant CDKL5 :

CDKL5 est une maladie orpheline liée au chromosome X qui se traduit par l’apparition précoce, d’une épilepsie sévère difficile à contrôler et de graves troubles neuro-développementaux. Cette mutation intervient en règle générale chez les filles, mais des cas de mutations chez les garçons ont été identifiés dernièrement.
Le gène CDKL5 fournit des instructions pour fabriquer une protéine qui est essentielle pour le développement normal du cerveau.
La plupart des enfants touchés par CDKL5 souffrent de crises d’épilepsie qui commencent dans les premiers mois de la vie. La plupart ne peuvent pas marcher, parler ou se nourrir, et beaucoup sont confinés à un fauteuil roulant, dépendants des autres pour tout.
Il n’existe pas à l’heure actuelle de traitements permettant de palier les troubles liés à cette mutation. Nous ne connaissons pas l’espérance de vie des personnes touchées par cette mutation.

Voici la liste actuelle des symptômes (tous les enfants ne présentent pas l’ensemble des symptômes et ne sont pas touchés avec la même sévérité).

– Les crises d’épilepsie,
– Les spasmes infantiles (dans environ 50%),
– Urgences neurologiques (états de mal épileptiques),
– Retard de développement marqué,
– Discours limitée ou absent,
– Hypersensibilité au toucher, par exemple aversion de brossage de cheveux,
– Manque de contact avec les yeux ou contact visuel pauvre,
– Reflux gastro-œsophagien, et d’autres troubles gastro-intestinaux graves, tels que la faible motilité intestinale,
– Constipation,
– Petits pieds froids,
– Irrégularités respiratoires tels que l’hyperventilation,
– Grincement des dents,
– Épisodes de rire ou de pleurs sans raison apparente,
– Mauvais ou faible tonus musculaire,
– Compétences de la main très limitées,
– Tendances autistiques,
– Scoliose,
– Déficience visuelle corticale (CVI), aka « cécité corticale »,
– Apraxie,
– Difficultés à  manger / boire,
– Sommeil troublé…

 

Pour plus d’informations, vous pouvez consulter le site http://www.cdkl5.com. (Il vous est possible de sélectionner la langue sur le côté gauche).
Il vous est possible de faire un don afin de financer la recherche concernant CDKL5 via le lien suivant :

http://www.cdkl5.com/Get-Involved/Donate.aspx

 

La Table Ronde Française Louviers 211 a impulsée un élan de solidarité avec la Région 3 Normandie. Ils se mobilisent depuis juillet 2015 pour faire d’une part connaitre la maladie et d’autre part mènent des actions pour aider la famille d’Arthur.

Comment ?

La TRF de Louviers 211 vend du café et viennoiseries tous les dimanches lors des rassemblements de vendeur de véhicule d’occasion, dépose d’urnes chez les commerçants, vente de bracelets (financés par la Région dont 100% de bénéfice), soirée à thème (concoure de fléchette,…)… La TRF Louviers 211 a pour objectif, d’ici cet été, de financer un nouveau siège sur-mesure (sa maladie oblige) grâce à ses actions.

Elle a également permis aussi au papa d’Arthur de venir sur le plateau de la Chaîne Normande.

Mais elle ne pense pas s’arrêter …. A suivre sur Facebook